آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص سرطان ؟

آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص، پیشگیری و مدیریت سرطان دارند. این آزمایش‌ها به بررسی تغییرات (جهش‌ها) در ژن‌ها، کروموزوم‌ها و پروتئین‌ها می‌پردازند که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند یا به تشخیص زودهنگام سرطان کمک کنند. در ادامه به بررسی انواع این آزمایش‌ها، کاربردها، و مزایا و محدودیت‌های آن‌ها می‌پردازیم.

1. انواع آزمایش‌های ژنتیکی در تشخیص سرطان

الف. آزمایش‌های ژنتیکی تشخیصی (Diagnostic Genetic Testing)

این نوع آزمایش‌ها برای تشخیص وجود سرطان یا شناسایی نوع خاصی از سرطان به کار می‌روند. برای مثال، بررسی جهش‌های ژن‌های BRCA1 و BRCA2 که با سرطان پستان و تخمدان مرتبط هستند.

ب. آزمایش‌های ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده (Predictive Genetic Testing)

این آزمایش‌ها برای افرادی انجام می‌شود که سابقه خانوادگی قوی از سرطان دارند و به دنبال تعیین احتمال بروز سرطان در آینده هستند. این آزمایش‌ها می‌توانند به تشخیص افرادی که در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان هستند، کمک کنند.

ج. آزمایش‌های ژنتیکی حامل (Carrier Testing)

این نوع آزمایش‌ها برای شناسایی افرادی که حامل ژن‌های معیوب مرتبط با انواع سرطان هستند، استفاده می‌شود. اگرچه این افراد ممکن است خودشان به سرطان مبتلا نشوند، اما می‌توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.

د. آزمایش‌های ژنتیکی هدفمند (Targeted Genetic Testing)

این آزمایش‌ها برای شناسایی جهش‌های خاص در سلول‌های سرطانی به کار می‌روند تا درمان‌هایی که برای هدف‌گیری آن جهش‌ها طراحی شده‌اند، مؤثرتر باشند. به عنوان مثال، آزمایش برای جهش EGFR در سرطان ریه.

هـ. آزمایش‌های ژنتیکی برای غربالگری سرطان (Screening Genetic Testing)

این آزمایش‌ها برای شناسایی زودهنگام سرطان در افراد بدون علائم به کار می‌روند. برخی از این آزمایش‌ها می‌توانند جهش‌های ژنتیکی خاصی را شناسایی کنند که با انواع سرطان‌ها مرتبط هستند.

2. کاربردهای آزمایش‌های ژنتیکی در سرطان

تشخیص زودهنگام: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به شناسایی سرطان در مراحل اولیه کمک کنند، زمانی که بیماری هنوز قابل درمان‌تر است.

تشخیص خطر ابتلا: شناسایی افرادی که به دلیل داشتن جهش‌های ژنتیکی خاص، در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان قرار دارند.

انتخاب درمان مناسب: برخی از درمان‌های سرطان بر اساس جهش‌های خاصی در سلول‌های سرطانی طراحی شده‌اند. آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به پزشکان در انتخاب بهترین روش درمان کمک کنند.

آگاهی از پیش‌آگهی: بررسی ژنتیکی می‌تواند به پیش‌بینی میزان پیشرفت بیماری و احتمال پاسخ به درمان کمک کند.

3. مزایا و محدودیت‌های آزمایش‌های ژنتیکی

الف. مزایا

شخصی‌سازی درمان: آزمایش‌های ژنتیکی به پزشکان امکان می‌دهند که درمان‌های سرطان را بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی خاص هر بیمار شخصی‌سازی کنند.

پیشگیری مؤثر: افرادی که می‌دانند در معرض خطر بالای سرطان هستند، می‌توانند اقدامات پیشگیرانه مانند جراحی‌های پیشگیرانه یا غربالگری‌های منظم را در نظر بگیرند.

آگاهی خانواده: اگر فردی دارای جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان باشد، این اطلاعات می‌تواند به اعضای خانواده او کمک کند تا از وضعیت ژنتیکی خود آگاه شوند و اقدامات پیشگیرانه را انجام دهند.

ب. محدودیت‌ها

اضطراب و نگرانی: نتایج آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند باعث اضطراب و نگرانی در بیماران و خانواده‌هایشان شوند، به ویژه اگر مشخص شود که فرد در معرض خطر بالای سرطان است.

عدم قطعیت: در برخی موارد، آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است نتایج نامشخص یا غیرقطعی ارائه دهند، که می‌تواند باعث سردرگمی و نگرانی بیشتر شود.

حفظ حریم خصوصی: اطلاعات ژنتیکی افراد می‌تواند بسیار حساس باشد و نگرانی‌هایی در مورد حریم خصوصی و سوءاستفاده از این اطلاعات وجود دارد.

هزینه: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند هزینه‌بر باشند و همه بیمه‌ها ممکن است آنها را پوشش ندهند.

4. نمونه‌هایی از ژن‌های مرتبط با سرطان

BRCA1 و BRCA2: این ژن‌ها با سرطان‌های پستان و تخمدان مرتبط هستند و جهش در آنها می‌تواند خطر ابتلا به این سرطان‌ها را به شدت افزایش دهد.

TP53: این ژن سرکوب‌کننده تومور است و جهش در آن با انواع مختلفی از سرطان‌ها از جمله سرطان‌های پستان، ریه و مغز مرتبط است.

MLH1، MSH2، MSH6، PMS2: این ژن‌ها با سندرم لینچ (Lynch Syndrome) مرتبط هستند که خطر ابتلا به سرطان‌های کولون، رکتوم و دیگر سرطان‌ها را افزایش می‌دهد.

APC: جهش در این ژن باعث ایجاد پولیپ‌های متعدد در روده بزرگ و خطر بالای ابتلا به سرطان کولون می‌شود.

نتیجه‌گیری

آزمایش‌های ژنتیکی ابزاری قدرتمند در تشخیص، پیشگیری و مدیریت سرطان هستند. این آزمایش‌ها می‌توانند به شناسایی زودهنگام سرطان، ارزیابی خطر ابتلا، و انتخاب درمان‌های مؤثرتر کمک کنند. با این حال، باید به محدودیت‌ها و چالش‌های این آزمایش‌ها نیز توجه داشت و تصمیم‌گیری در مورد انجام آنها با مشورت متخصصین صورت گیرد.

نویسنده: زهره محمدی 

سایت دارو باما وابسته به مرکز سلامت ایرانیان ارائه دهنده خدمات پزشکی و پرستاری در منزل در شهر تهران