بیماری‌های ژنتیکی کلیه و مجاری ادراری گروهی از بیماری‌ها هستند که به علت تغییرات ژنتیکی (جهش‌ها) در یک یا چند ژن ایجاد میکند. این بیماری‌ها می‌توانند ساختار و عملکرد کلیه‌ها و مجاری ادراری را تحت تأثیر قرار دهند و منجر به مشکلاتی مانند نارسایی کلیه، اختلالات متابولیک، و اختلالات در دفع ادرار شوند. برخی از مهم‌ترین بیماری‌های ژنتیکی کلیه و مجاری ادراری عبارتند از:

1. بیماری کلیه پلی‌کیستیک (ADPKD و ARPKD):

• بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD): یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی کلیه است که به علت جهش در ژن‌های PKD1 یا PKD2 ایجاد می‌شود. این بیماری باعث تشکیل کیست‌های متعدد در کلیه‌ها می‌شود که به تدریج منجر به بزرگ شدن کلیه‌ها و اختلال در عملکرد آنها می‌شود. علائم آن معمولاً در بزرگسالی ظاهر می‌شوند و می‌توانند به نارسایی کلیه منجر شوند.
• بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD): نوع نادرتر و شدیدتری از بیماری کلیه پلی‌کیستیک است که در کودکی یا نوزادی شروع می‌شود. این بیماری به علت جهش در ژن PKHD1 ایجاد می‌شود و می‌تواند به نارسایی کلیه و مشکلات کبدی منجر شود.

2. سندرم آلپورت:

سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر غشاهای پایه (از جمله در کلیه‌ها، گوش‌ها و چشم‌ها) تأثیر می‌گذارد. این بیماری به علت جهش در ژن‌های کدکننده پروتئین‌های کلاژن (مانند COL4A3، COL4A4، COL4A5) ایجاد می‌شود. سندرم آلپورت می‌تواند منجر به مشکلاتی از جمله نارسایی کلیه، کاهش شنوایی، و مشکلات بینایی شود.

3. بیماری فابری:

بیماری فابری یک اختلال ژنتیکی نادر است که به علت کمبود آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز A ایجاد می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن GLA به صورت وابسته به کروموزوم X منتقل می‌شود و می‌تواند باعث تجمع مواد خاص (گلوبوتریاوزیل‌سرامید) در کلیه‌ها، قلب، عروق خونی و سایر اندام‌ها شود. این تجمع می‌تواند منجر به نارسایی کلیه، مشکلات قلبی، و درد شدید شود.

4. سندرم بارتر و سندرم ژیتلمن:

این دو سندرم از اختلالات ژنتیکی نادری هستند که باعث اختلال در بازجذب املاح در لوله‌های کلیه می‌شوند. سندرم بارتر به علت جهش در ژن‌های SLC12A1، KCNJ1، CLCNKB و دیگر ژن‌ها ایجاد می‌شود، در حالی که سندرم ژیتلمن به علت جهش در ژن SLC12A3 رخ می‌دهد. هر دو سندرم باعث دفع زیاد پتاسیم، کلسیم و کلرید از ادرار و در نتیجه مشکلاتی مانند کم‌آبی، کاهش فشار خون، و کاهش پتاسیم خون می‌شوند.

5. نفروپاتی سیستینیک (سیستینوز):

سیستینوز یک بیماری ژنتیکی نادر است که به علت نقص در پروتئین حمل‌کننده سیستین در لیزوزوم‌ها (ناشی از جهش در ژن CTNS) ایجاد می‌شود. این اختلال منجر به تجمع سیستین در کلیه‌ها و سایر اندام‌ها می‌شود و در صورت عدم درمان، به نارسایی کلیه منجر خواهد شد.

6. دیستروفی‌های کلیوی-ادراری:

برخی از بیماری‌های ژنتیکی دیگر می‌توانند به مشکلات کلیه و مجاری ادراری منجر شوند، مانند سندرم دنز (Denys-Drash)، سندرم فریزر (Fraser)، و سایر اختلالات ژنتیکی که می‌توانند شکل، ساختار، و عملکرد کلیه‌ها و مجاری ادراری را تحت تأثیر قرار دهند.

7. سندرم لورنس-مون-بیدل (Bardet-Biedl):

یک بیماری ژنتیکی نادر که باعث چاقی، مشکلات شبکیه چشم، نارسایی کلیه، و اختلالات در سایر اندام‌ها می‌شود. این سندرم به علت جهش در چندین ژن مختلف (مانند BBS1، BBS2، BBS10) ایجاد می‌شود و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.

نتیجه‌گیری

بیماری‌های ژنتیکی کلیه و مجاری ادراری می‌توانند پیچیده و متنوع باشند و علائم آنها ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. تشخیص دقیق و زودهنگام این بیماری‌ها، همراه با مراقبت‌های مناسب و درمان‌های موجود، می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران و کاهش خطرات ناشی از این اختلالات کمک کند.

نویسنده: زهرا سپهرم